Ученые в детском научно-исследовательском госпитале святого Иуды (St. Jude Children's Research Hospital) выявили унаследованные различия в двух генах, которые отвечают за 37 процентов детской заболеваемости острым лимфобластным лейкозом (ОЛЛ), включая ген который может помочь предсказать лекарственную реакцию.
Выводы, вытекающие из первого полного исследования человеческой генетической схемы или генома, помогают отыскать наследственные факторы риска ОЛЛ, наиболее распространенного детского рака.
Опубликованная в новом выпуске журнала «Nature Genetics», работа предлагает первое доказательство, основанное на полном обзоре человеческого генома, который при наследовании играет важную роль в детском ОЛЛ.
Мэри Рэллинг, доктор фарм., старший автор исследования, предположила, что больные, которые наследовали вариации в генах, известных как ARID5B or IKZF1 почти в два раза чаще страдали ОЛЛ, чем те, кто не имел вариаций.
«Чтобы вызвать рак, генетических различий самих по себе недостаточно. Как и все другие виды рака, педиатрический ОЛЛ - многофакторное заболевание, - объяснила Реллинг. - Но эти результаты могут указать нам на механизм заболевания и лекарственной реакции на него».
Исследователи просмотрели геномы 441 ребенка с ОЛЛ и контрольную группу из 17,958 человек, не болеющих раком, с более чем 300000 распространенных генетических вариаций, известных как одиночные нуклеотидные полиморфизмы или ОНП (SNP).
Ученые не уверены в том, как ОНП, которые они идентифицировали, влияют на риск развития рака. Но изучение вариации в генной экспрессии, связанной с геном ARID5B указывает на наследственные вариации, имеющие биологическую функцию. Теперь исследователям нужно определить, что она из себя представляет.